quinta-feira, 26 de abril de 2012

MICELLI ESCLARECE

Doença de Machado-Joseph
 

Temos visto na mídia que o ator Guilherme Karan sofre de doença neurológica chamada Machado-Joseph, que também acometeu sua mãe e seu irmão.

“Micelli Esclarece” que a doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, isto é, que se transmite por via genética. É uma doença rara, degenerativa, de manifestação tardia e crônica que conduz a uma incapacidade motora grave.


O gene responsável pela doença localiza-se no cromossomo 14
 

Quadro clínico:

Normalmente, seu início é caracterizado por perturbações do equilíbrio, porém, o quadro clínico é complexo, com manifestações em vários sistemas corporais com consequentes alterações na fala, nos gestos, no andar, em movimentos oculares e incoordenação dos movimentos, tornando-se progressivamente incapacitante.
 
A idade mais precoce de surgimento da doença foi de seis anos enquanto que a idade mais avançada para a manifestação da doença foi de 70 anos. Calcula-se uma idade média de início do quadro clínico por volta de 40 anos.

 
Diagnóstico:

É possível através de uma investigação familiar sobre a presença da doença na família, estudos genéticos e análise da história clínica do paciente.


Tratamento:

A doença não tem cura e não tem tratamento eficaz. São realizados  acompanhamentos multidisciplinares que visam amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida dos doentes.

A doença por si só não leva à morte, mas o risco aumenta por causa das complicações da perda motora, que deixa a pessoa suscetível a pneumonia por aspiração de alimentos, infecções e/ou quedas com traumas devido ao desequilíbrio.


“Micelli Esclarece” uma doença rara e desconhecida pela maioria.


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