Doença de Machado-Joseph
Temos visto na mídia que o ator Guilherme Karan sofre de doença neurológica chamada Machado-Joseph, que também acometeu sua mãe e seu irmão.
“Micelli
Esclarece”
que a doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária,
isto é, que se transmite por via genética. É uma doença rara, degenerativa, de
manifestação tardia e crônica que conduz a
uma incapacidade motora grave.
O gene responsável pela doença localiza-se no cromossomo 14
O gene responsável pela doença localiza-se no cromossomo 14
Quadro clínico:
Normalmente, seu início é caracterizado
por perturbações do equilíbrio, porém, o quadro clínico é complexo, com
manifestações em vários sistemas corporais com consequentes alterações na fala, nos gestos, no andar, em movimentos oculares e incoordenação dos movimentos, tornando-se progressivamente incapacitante.
A idade mais precoce de surgimento da doença
foi de seis anos enquanto que a idade mais avançada para a manifestação da
doença foi de 70 anos. Calcula-se uma
idade média de início do quadro clínico por volta de 40 anos.
Diagnóstico:
É possível através de uma investigação familiar sobre a presença da doença na família, estudos genéticos e análise da história clínica do paciente.
É possível através de uma investigação familiar sobre a presença da doença na família, estudos genéticos e análise da história clínica do paciente.
Tratamento:
A doença não tem cura e não tem
tratamento eficaz. São realizados acompanhamentos
multidisciplinares que visam amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida dos doentes.
A doença por si só não leva à morte, mas o risco aumenta por causa das
complicações da perda motora, que deixa a pessoa
suscetível a pneumonia por aspiração de alimentos, infecções e/ou quedas com
traumas devido ao desequilíbrio.
“Micelli Esclarece” uma doença rara e desconhecida pela
maioria.
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